Plongez au cœur de la drépanocytose, la première maladie génétique au monde, pour comprendre comment une simple mutation de l’hémoglobine transforme les globules rouges. Nous décryptons ensemble les mécanismes des crises vaso-occlusives, les signes biologiques clés à l’hémogramme et les stratégies de dépistage néonatal. Enfin, faites le point sur les traitements actuels, de l’utilisation de l’hydroxyurée aux espoirs de guérison portés par la thérapie génique et l’allogreffe.
Accidents vasculaires cérébraux
Acide glutamique
Acidose
Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
Anémie normocytaire normochrome régénérative
Anomalie qualitative de l’hémoglobine
Asplénie fonctionnelle
Asthénie
Atteintes cardiaques, rénales et endocriniennes
Bêta-globine
Bilan biochimique
Bilirubine libre
Chélateurs de fer
Chromatographie liquide
Concentrés érythrocytaires phénotypés
Crises vaso-occlusives
Crizanlizumab
Déglobulisation
Dépistage néonatal
Déshydratation
Diagnostic prénatal
Drépanocyte
Drépanocytose
Électrophorèse
Endothélium
Érythraphérèse
Falciformation
Folates
Frottis sanguin
Germes encapsulés
Haptoglobine
HbS (Hémoglobine S)
Hématologie
Hémoglobine F (fœtale)
Hémochromatose (surcharge en fer)
Hémogramme
Hémolyse chronique
Héréditaire autosomique récessive
Hétérozygote composite
Hétérozygotes A/S (porteurs sains)
Homozygotes S/S
Hydroxyurée
Hyperhydratation
Hypoxie
Ischémie tissulaire
LDH (Lactate déshydrogénase)
Lithiase biliaire
Mutation faux-sens
Ostéonécrose
Oxygénation
Paludisme
Pénicilline V
Polymérisation de l’hémoglobine
Priapisme
Prophylaxie
Rétinopathie
Splénomégalie
Syndrome drépanocytaire
Syndrome thoracique aigu
Thérapie génique
Thalassémie (S/β-thalassémie)
Traitement curatif
Traitement symptomatique
Transfusion
Vaccination
Valine
