Dans cette vidéo d’hématologie, on explique ce que sont les thalassémies : des maladies génétiques du sang liées à un défaut de production des chaînes de globine, responsables d’une anémie microcytaire hypochrome (à la différence de la drépanocytose). On passe en revue l’épidémiologie, la physiopathologie et les principales formes cliniques, notamment la bêta-thalassémie (majeure/Cooley, intermédiaire, mineure) et l’alpha-thalassémie jusqu’à l’hydrops fetalis. Enfin, la vidéo détaille le diagnostic (hémogramme, frottis, étude de l’hémoglobine, analyse génétique) et les options de prise en charge comme les transfusions, la chélation du fer, voire la greffe de cellules souches ou la thérapie génique.
Agrégats (chaînes alpha)
Alpha-thalassémie
Analyse génétique
Anémie
Anémie de Cooley
Anémie microcytaire hypochrome
Autosomique récessive
Bassin méditerranéen
Bêta-thalassémie
Bêta-thalassémie intermédiaire
Bêta-thalassémie majeure
Bêta-thalassémie mineure
Chaîne alpha
Chaîne bêta
Chaîne de globine
Chaîne delta
Chaîne gamma
Chélation du fer
Chromatographie liquide haute performance
Complications de surcharge en fer
Conseil génétique
Crâne en brosse
Déformations osseuses
Déséquilibre du rapport alpha/bêta
Diagnostic
Dosage de la ferritine
Drépanocytose
Électrophorèse
Électrophorèse capillaire
Érythroblastes circulants
Érythropoïèse inefficace
Examens biologiques
Expression nulle ou réduite de la globine bêta
Focalisation isoélectrique
Fer sérique
Foie
Frottis sanguin
Gènes mutés
Globules rouges
Globule rouge (membrane)
Greffe de cellules souches
Hématologie
Hématopoïèse extra-médullaire
Hémoglobinose H
Hémoglobine
Hémoglobine A
Hémoglobine A2
Hémoglobine Bart’s
Hémoglobine F
Hémoglobine fœtale
Hémogramme
Hémochromatose
Hémolyse périphérique
Hydrops fetalis
Hyperplasie médullaire
Hétérozygote
Hétérozygote composite
Homozygote
Lésions oxydatives
Lithiases biliaires
Maladie de Cooley
Maladies génétiques
Microcytose
Microcytose isolée
Mutation thalassémique
Pancréas
Perturbation de la fabrication (chaîne de globine)
Phénotypique (étude de l’hémoglobine)
Physiopathologie
Porteuse silencieuse
Précurseurs érythroïdes
Pseudopolyglobulie
Retard de croissance pondéro-staturale
Sang total
Surcharge en fer
Splénomégalie
Surdosage / surcharge (fer)
Surveillance régulière
Thérapie génique
Thalassémie
Thalassémies
Trait alpha-thalassémique mineur
Trait hétérozygote
Transfusions mensuelles
Transfusions régulières
Transmission autosomique récessive
Tube EDTA
