Bonjour,
J’aimerais avoir une clarification sur la démarche diagnostique des thalassémies (α et β).
Si j’ai bien compris, le diagnostic repose d’abord sur :
- l’hémogramme (NFS),
- le frottis sanguin,
- l’étude phénotypique de l’hémoglobine (électrophorèse/HPLC).
En revanche, j’ai du mal à comprendre la place de l’étude génotypique. Dans quels cas est-elle indiquée ? Est-elle systématique ou seulement dans certaines situations ? Quelles sont les indications selon les différentes formes (β-thalassémie mineure, intermédiaire, majeure et α-thalassémie mineure, silencieuse, hémoglobinose H..) ?
Merci d’avance pour vos explications.
Salut,
Effectivement, l’étude génotypique n’est pas systématique. Elle est indiquée :
- pour confirmer un diagnostic lorsque le phénotype est atypique ou ambigu ;
- lorsque l’électrophorèse est normale malgré une forte suspicion, notamment dans les α-thalassémies (où elle est souvent indispensable) ;
- pour identifier précisément la mutation en vue d’un conseil génétique, d’un diagnostic prénatal/préimplantatoire ou d’une prise en charge thérapeutique (formes sévères, éligibilité à certaines thérapies).
En pratique :
- β-thalassémie mineure : génotypage non systématique, seulement si doute diagnostique ou conseil génétique.
- β-thalassémie intermédiaire/majeure : génotypage généralement recommandé pour caractériser les mutations et orienter la prise en charge.
- α-thalassémie silencieuse ou mineure : génotypage souvent nécessaire car l’électrophorèse est habituellement normale.
- Hémoglobinose H : génotypage recommandé pour confirmer le diagnostic et définir les anomalies génétiques sous-jacentes
J’espère que cette réponse t’a aidée? N’hésite pas si tu as d’autres questions 🙂
Bonjour,
merci beaucoup pour votre réponse
oui, c’est beaucoup plus claire
